Синдром Сотоса

Обзор синдрома Сотоса

Синдром Сотоса - это редкое генетическое состояние, которое вызывает чрезмерный физический рост в течение первых двух десятилетий жизни, начиная с младенчества и заканчивая подростковыми годами.

Сотос иногда сопровождается аутизмом, нарушениями речи, интеллектуальными, социальными и моторными задержками. Хотя это состояние влияет на детей в школьные годы и может по-прежнему вызывать проблемы во взрослом возрасте, оно не угрожает жизни, и у большинства людей с Сотосом нормальная продолжительность жизни.

Содержание:

• симптомы;
• причины;
• диагностика;
• лечение;

Согласно домашней справочной странице Genetics Национального института здравоохранения, синдром Сотоса, как полагают, встречается у одного из каждых 10 000 - 14 000 новорожденных. Исследователи предполагают, что истинная заболеваемость может быть ближе к одному на каждые 5000 рождений, так как другие состояния вызывают аналогичные симптомы, и возможны неправильные диагнозы.

Симптомы

Синдром Сотоса характеризуется чрезмерным ростом, особенно в костях. Пострадавшие имеют аномалии лица, которые особенно значимы в детстве. Это включает в себя наличие головы, которая длиннее и шире, чем обычно, и заостренного подбородка.

Пострадавшие младенцы и дети с сотосом растут быстрее, чем другие дети их возраста. Они будут выше своих братьев и сестер.

Дополнительные физические характеристики и симптомы могут включать в себя:

1.     Большие руки и ноги
2.     Высокий лоб
3.     Слабый мышечный тонус
4.     Покрасневшие щеки
5.     Наклонные глаза и большое расстояние между глазами
6.     Неловкая походка (прогулка)
7.     Сколиоз, боковая кривая вращения
8.     Судороги, возникающие в результате аномальной активности мозга
9.     Потеря слуха
10.     Проблемы со зрением
11.     Проблемы с почками и сердцем

Люди могут иметь интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы, в том числе:

1.     Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
2.     Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
3.     Импульсивный контроль поведения
4.     Фобии
5.     Агрессивность и раздражительность

Проблемы развития и интеллектуальные проблемы у детей могут включать в себя:

1.     Речевые и языковые проблемы, в том числе заикание
2.     Изучение Препятствий
3.     неуклюжесть
4.     Проблемы с двигателем

Сотос в зрелом возрасте

Рост и вес взрослого стабилизируются и будут несколько нормальными, хотя есть один случай 21-летнего мужчины с Сотосом, который в настоящее время 7 футов, 8 дюймов ростом и весит около 500 фунтов. У многих взрослых с этим заболеванием будет нормальный интеллект. Однако любая интеллектуальная инвалидность у детей останется. Взрослые с Сотосом по-прежнему будут иметь проблемы с координацией и двигательными навыками.

Причины

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутированным геном NSD1. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), 95 процентов случаев Сотоса не передаются по наследству. Однако вероятность того, что родитель с Сотосом выполнит условие, составляет 50 процентов.

Нет других известных факторов риска или причин синдрома Сотоса. Кроме того, исследователи не знают, что вызывает генетическую мутацию или как ее предотвратить.

Узнать больше: Как наследственные заболевания наследуются

Диагностика

Диагноз синдрома Сотоса ставится в раннем возрасте, в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Тестирование новорожденного не включает тестирование на Сотос, но врачи будут тестировать его, когда будут замечены симптомы. Могут потребоваться месяцы или годы для тестирования и для того, чтобы симптомы были выражены.

Тестирование на Сотос начинается с физического осмотра и истории болезни, включая симптомы. Рентген, КТ и МРТ могут помочь с диагностикой и устранением других проблем. Генетическое тестирование также может быть сделано для проверки мутаций в гене NSD1.

Многие дети с Сотосом могут также получить диагноз аутизма. Аутизм - это нарушение развития, влияющее на общение и поведение. Как правило, он проводится с помощью различных методов лечения, включая поведенческую и речевую терапию, по мере необходимости.

Лечение

Существует не лекарство от синдрома Сотоса. Кроме того, нет никакого специального лечения Сотоса. Лечение обычно включает управление симптомами и исправление проблем, которые можно исправить.

Лечение может включать в себя:

1.     Логопедия
2.     Трудотерапия
3.     Поведенческая терапия
4.     Препараты для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства головного мозга, отмеченные невнимательностью и гиперактивностью-импульсивностью. Такое поведение мешает функционированию и развитию, особенно в детстве.
5.     консультирование
6.     Слуховые аппараты для коррекции потери слуха
7.     Очки для решения проблем со зрением

Другие медицинские условия также будут лечиться по мере необходимости.

Для людей с сотосом важно регулярно проходить тестирование сердца и почек. Кроме того, риск заболевания раком и опухолью выше у людей с синдромом Сотоса, поэтому регулярное обследование является хорошей идеей. Однако сам Сотос не опасен для жизни, и у большинства людей с Сотосом нормальная продолжительность жизни.

Заключение

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена NSD1. Двумя основными симптомами синдрома Сотоса являются чрезмерный рост и умственная отсталость. Это часто диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Как только рост останавливается, взрослые с Сотосом могут поддерживать нормальный рост, вес и даже интеллект. Кроме того, многие взрослые с Сотосом могут жить долго и сытно.